Đề Xuất 12/2022 # Bệnh Xương Thủy Tinh Do Di Truyền Hoặc Đột Biến Gen / 2023 # Top 14 Like | Growcaohonthongminhhon.com

Đề Xuất 12/2022 # Bệnh Xương Thủy Tinh Do Di Truyền Hoặc Đột Biến Gen / 2023 # Top 14 Like

Cập nhật nội dung chi tiết về Bệnh Xương Thủy Tinh Do Di Truyền Hoặc Đột Biến Gen / 2023 mới nhất trên website Growcaohonthongminhhon.com. Hy vọng thông tin trong bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu ngoài mong đợi của bạn, chúng tôi sẽ làm việc thường xuyên để cập nhật nội dung mới nhằm giúp bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất.

Theo các chuyên gia, căn bệnh hiếm gặp xương thủy tinh có nguyên nhân do di truyền và đột biến gen tự thân ở trẻ.

 

Xương thủy tinh (còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta) là một bệnh lý di truyền với đặc điểm thiếu hụt thành phần collagen của mô liên kết. Bệnh không những gây nên các vấn đề ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc, mắt và răng. Biểu hiện đặc trưng của căn bệnh này là biến dạng xương, lùn, giảm thính lực, gãy xương thứ phát (xương giòn và dễ gãy).

PGS.TS.BS. Nguyễn Vĩnh Ngọc – Phó Chủ tịch Hội Thấp khớp học Hà Nội, khoa Xương Khớp, bệnh viện Bạch Mai – cho biết: “Có hai nguyên nhân chính dẫn đến bệnh xương thủy tinh là di truyền và đột biến gen tự thân ở trẻ, tuy nhiên di truyền vẫn là nguyên nhân chính. Có hai phương pháp phát hiện bệnh xương thủy tinh từ giai đoạn mang thai là xét nghiệm di truyền và siêu âm

Dấu hiệu lâm sàng của bệnh xương thủy tinh là gãy xương. Tùy theo mức độ nặng của bệnh, gãy xương có thể xảy ra ngay từ trong bụng mẹ, sau khi sinh hoặc ở thời kỳ trước tuổi dậy thì ở bất kỳ vị trí nào và xảy ra nhiều lần. Một triệu chứng khác là xương bị biến dạng do quá yếu như cong vẹo cột sống, chậm phát triển, giảm chiều cao, lùn một cách bất thường.

Người mắc bệnh xương thủy tinh cần ăn các thức ăn giàu canxi, vitamin D, các sản phẩm sữa, pho mát và uống thuốc bổ sung canxi, vitamin D, tắm nắng hàng ngày để cơ thể tự tổng hợp vitamin D giúp xương chắc khỏe hơn”. 

Nguồn dantri.com.vn 

Gen Đột Biến Ung Thư Vú / 2023

Khoảng 15% tổng số phụ nữ mắc bệnh ung thư vú có tiền sử gia đình cũng bị bệnh này. Có nếu người thân là mẹ, chị gái hoặc con gái bị ung thư vú, thì nguy cơ mắc bệnh ung thư vú của bạn sẽ tăng gấp đôi so với những phụ nữ khác.

Bạn có nhiều khả năng mang gen ung thư vú hơn nếu rơi vào một trong những trường hợp sau:

Được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước 45 tuổi;

Có một số thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú hoặc buồng trứng;

Bị ung thư buồng trứng;

Người gốc Do Thái Ashkenazi;

Có một người đàn ông trong gia đình bạn bị ung thư vú;

Được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú ở cả hai bên vú;

Được chẩn đoán mắc ung thư vú bộ ba âm tính (Triple-Negative Breast Cancer – TNBC) trước 60 tuổi.

3. Rủi ro dẫn đến ung thư vú do đột biến gen

Phụ nữ thừa hưởng gen BRCA1 bị đột biến có từ 55 – 65% nguy cơ mắc ung thư vú ở tuổi 70. Trong khi những người mang gen BRCA2 bị đột biến có khoảng 45% nguy cơ .

Đôi khi đột biến sẽ làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn, cụ thể là trước khi mãn kinh.

Những người mang gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến thường có nguy cơ phát triển ung thư vú thứ phát, cũng như ung thư ở cả hai bên vú.

Cả hai loại đột biến gen này cũng làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác, đặc biệt là ung thư buồng trứng.

4. Sàng lọc ung thư vú

Các gia đình có nguy cơ nên thực hiện các xét nghiệm máu để sàng lọc đột biến trong những gen này. Tuy nhiên xét nghiệm di truyền chỉ được thực hiện khi có lịch sử y tế cá nhân hoặc gia đình cho thấy nguy cơ rõ ràng hoặc có các yếu tố rủi ro khác. Việc sàng lọc cũng có thể giúp xác định xem nữ bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú có nguy cơ hình thành khối u bên vú còn lại hoặc bị ung thư buồng trứng hay không.

Sàng lọc gen di truyền không phải là một xét nghiệm máu đơn giản. Các chuyên gia di truyền ung thư làm việc nhiều năm trong lĩnh vực này cho biết có rất nhiều yếu tố phức tạp. Nếu muốn tiến hành thử nghiệm, bạn cần phải hiểu thấu đáo những rủi ro, lợi ích và hạn chế của xét nghiệm. Nhân viên y tế thường diễn giải những thông tin cần thiết và trả lời tất cả các câu hỏi của bệnh nhân trước khi rút máu.

Lợi ích lớn nhất của xét nghiệm di truyền là kết quả dương tính với đột biến BRCA 1 hoặc 2 cho chúng ta biết nguy cơ mắc ung thư của bạn và những người còn lại trong gia đình. Vì vậy, những đứa trẻ sắp được sinh ra cũng có 50% cơ hội “thừa hưởng” sự đột biến này. Nếu ai đó trong gia đình may mắn không nhận đột biến gen thì cũng không có nguy cơ mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

Tuy nhiên, trong xét nghiệm di truyền còn có nhiều gen khác mà các bác sĩ vẫn chưa giải thích được hoặc biết rất ít về chúng. Vì vậy xét nghiệm này không thể nói chính xác những rủi ro ung thư của một người. Không phải ai thừa hưởng đột biến cũng sẽ bị ung thư.

Nếu như một người biết được bản thân mình đang thừa hưởng gen đột biến dẫn đến ung thư vú, bác sĩ cần hướng dẫn họ những cách để ngăn ngừa bệnh ung thư hình thành, cũng như quản lý cảm xúc phù hợp.

Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện có Gói Tầm soát ung thư vú, giúp khách hàng tầm soát và phát hiện sớm ung thư vú ngay cả khi chưa có triệu chứng. Khi đăng ký Gói tầm soát ung thư vú, khách hàng sẽ được:

Khám, tư vấn với bác sĩ chuyên khoa ung bướu.

Tầm soát ung thư vú bằng siêu âm tuyến vú 2 bên và chụp Xquang tuyến

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

Đột Biến Gen Brca1 Và Brca2 / 2023

Theo thống kê tại Mỹ, tỷ lệ phụ nữ bị mắc ung thư vú trung bình là khoảng 12%. Đặc biệt, đối với những người phụ nữ ở độ tuổi 70 có đột biến gen BRCA sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú là 45%- 85%. Tỷ lệ phụ nữ mắc ung thư buồng trứng trung bình là khoảng 2%. Ước tính nguy cơ ung thư buồng trứng ở phụ nữ ở độ tuổi 70 có đột biến BRCA1 là 39%- 46% và đột biến BRCA2 là 10% – 27%.

Phụ nữ có đột biến BRCA cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư khác như ung thư ống dẫn trứng, phúc mạc, tuyến tụy và da (khối u ác tính). Đối với nam giới có đột biến BRCA sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú, tuyến tiền liệt và tuyến tụy.

Bạn đã bị ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hay phúc mạc chưa?

Bạn có bị ung thư vú ở tuổi 45 hoặc trẻ hơn hay không?

Bạn có người thân bị ung thư vú ở độ tuổi từ 50 tuổi trở xuống, hoặc có họ hàng thân thiết bị bệnh ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc phúc mạc, ung thư tuyến tụy hoặc tuyến tiền liệt không?

Bạn có người thân bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 không?

Nếu phát hiện khả năng cao bạn bị đột biến BRCA, các bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm xét nghiệm di truyền.

Trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, một cố vấn di truyền hoặc bác sĩ chuyên về các loại ung thư di truyền có thể giúp bạn hiểu cách xét nghiệm được thực hiện như thế nào, qua đó, bạn sẽ hiểu rõ hơn về ý nghĩa xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm sẽ cho bạn biết mình có thể làm gì và nên làm gì với kết quả đó.

Xét nghiệm di truyền là 1 xét nghiệm máu mà bạn có thể yêu cầu tiến hành thông qua bác sĩ của bạn. Có thể thực hiện xét nghiệm nếu:

Nếu người thân của bạn đang bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng do đột biến gen BRCA, bạn có thể kiểm tra xem mình có bị đột biến giống như người thân của bạn không. Đây là cách tốt nhất để biết bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư hay không.

Nếu bạn không thuộc nhóm dân tộc có nguy cơ cao bị đột biến BRCA, nhưng tiền sử gia đình bạn có người bị đột biến di truyền bạn cũng nên đi làm xét nghiệm. Nếu gia đình bạn có một thành viên bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, tốt nhất là nên kiểm tra người thân của bạn trước.

Âm tính: Điều này có nghĩa là đã có đột biến xuất hiện ở một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bạn, nhưng với bạn lại không có đột biến. Kết quả này thường có nghĩa là nguy cơ ung thư của bạn sẽ tương đương với những phụ nữ khác trong dân số nói chung. Tuy nhiên, bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền sẽ đánh giá các yếu tố gây nguy cơ bị ung thư khác của bạn.

Bạn có đột biến gen nhưng ” không rõ ý nghĩa về lâm sàng”: Điều này có nghĩa là bạn có một đột biến di truyền, nhưng không rõ liệu nó có làm tăng nguy cơ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hay đó có thể chỉ là một thay đổi bình thường trong gen.

Nếu bạn kiểm tra dương tính với đột biến BRCA, bạn có thể thực hiện các cách sau:

Sàng lọc ung thư vú và buồng trứng: chụp cộng hưởng từ MRI, xét nghiệm máu để đo mức độ CA-125.

Sử dụng thuốc để giảm nguy cơ mắc ung thư: tamoxifen là một loại thuốc ngăn chặn tác dụng của estrogen đối với các tế bào ung thư đáp ứng với hormone này.

Thực hiện phẫu thuật như cắt tuyến vú và buồng trứng.

Hiện tại, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec triển khai Gói tầm soát và phát hiện sớm ung thư vú và ung thư phụ khoa bằng việc kết hợp 4 công nghệ: xét nghiệm gen, nội soi, siêu âm và xét nghiệm miễn dịch. Trong đó, sàng lọc ung thư công nghệ gen đang là phương pháp được coi là bước đột phá của y học.

Sàng lọc sớm được coi là “chìa khóa vàng” để phát hiện và đưa ra các phương pháp ngăn chặn, giảm nguy cơ tử vong và chi phí cho người bệnh. Do phát hiện muộn (70% bệnh nhân điều trị khi đã ở giai đoạn cuối) tỷ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam rất cao.

Bệnh Ung Thư Máu Là Đột Biến Gì Và Liệu Có Di Truyền Hay Không? / 2023

Bệnh ung thư máu là đột biến gì? Câu hỏi này bùng nổ sau khi nguyên nhân gây ung thư máu được chứng minh là do đột biến ADN. Cùng với đó kéo theo nhiều sự lo ngại mới về căn bệnh chết người này. Ung thư máu là đột biến gen thì có liệu có di truyền hay không?

Bệnh ung thư máu là đột biến gì? Ung thư máu còn gọi là bệnh bạch cầu myeloid cấp tính (Acute Myeloid Leukemia – AML). Ung thư máu làm rối loạn tủy và hệ bạch huyết, tạo ra những bạch cầu ác tính. Bạch cầu này phát triển mạnh mẽ, phá hủy các hồng cầu. Người bệnh sẽ bị thiếu máu dẫn đến tử vong.

Nguyên nhân trực tiếp dẫn tới ung thư máu là do sự tích tụ dần của các đột biến ADN trong tế bào máu gốc.

Tại sao bệnh ung thư máu là đột biến gen?

Trong cơ thể có các ADN điều khiển hoạt động phát triển, phân tách tạo tế bào mới, triệt tiêu tế bào cũ vào những thời điểm nhất định. Các ADN giúp tế bào phát triển, phân tách gọi là gen sinh ung. Ngược lại, các ADN hạn chế phân tách, tiêu diệt tế bào là gen ức ung.

Khi tế bào phân tách, nó cần tạo một bản sao ADN trên nhiễm sắc thể (NST) – mã di truyền. Tuy nhiên, quá trình này có thể xảy ra lỗi, tạo ra đột biến gen. Các đột biến gen sẽ làm rối loạn gen sinh ung và gen ức ung dẫn đến ung thư.

Ung thư máu chính là sự đột biến của các tế bào gen: FLT3, c-KIT và RAS. Những tế bào đột biến này khiến bạch cầu sản sinh ồ ạt ngoài tầm kiểm soát của cơ thể.

Bệnh ung thư máu là đột biến gì? Nhiều loại gen đột biến được phát hiện trong các trường hợp ung thư máu. Mặc dù có số lượng gen thay đổi hay mức độ thay đổi khác khác nhau thì các trường hợp này cũng có điểm chung. Bởi lẽ, kể cả khi một đoạn lớn ADN bị thay đổi thì ảnh hưởng vẫn giống nhau như do sự quy định của NST gen đột biến.

Chuyển đoạn có nghĩa là một phần NST này rời ra đi liên kết với một NST khác. Vị trí NST rời đi gây ảnh hưởng đến các gen lân cận. Nó kích thích gen sinh ung hoặc hạn chế gen RUNX1, RARa – gen giúp tế bào máu trưởng thành.

Như cái tên, kiểu đột biến này làm mất đoạn gen ức ung, khiến tế bào phát triển mất kiểm soát.

Hiện tượng đảo đoạn xảy ra khi một đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược lại 180 độ, làm đảo lộn trình tự NST. Điều này dẫn đến việc mất một (hoặc nhiều) gen vì tế bào không đọc được thông tin di truyền. Bởi lẽ mã di truyền giờ đã giống như một cuốn sách viết ngược.

Đây là dạng đột biến bổ sung thêm một hoặc một đoạn NST. Đột biến lặp đoạn NST khiến quá nhiều gen trong một tế bào. Đặc biệt, khi gen bị lặp là gen sinh ung thì sẽ làm mất cân bằng tế bào.

Sự phức tạp của gen đột biến ung thư máu

Những trường hợp ung thư máu khác nhau có thể có đột biến NST khác nhau. Một vài dạng đột biến gen thường phổ biển hơn các dạng còn lại. Hiện nay, các bác sĩ vẫn đang tìm hiểu nguồn gốc của sự đột biến gen và mối liên hệ của chúng đến bệnh ung thư máu.

Một số dạng đột biến ung thư máu phát triển sớm hơn những dạng còn lại. Chúng làm tế bào ung thư sinh sôi nhanh hơn, đồng thời phản ứng tiêu cực lại với các liệu pháp điều trị.

Phần lớn đột biến gen ung thư máu xảy ra trong quá trình sống. Rất ít trường hợp có sẵn gen đột biến khi sinh ra. Đột biến gen ung thư máu thường do ảnh hưởng của các tác nhân bên ngoài như phóng xạ, chất gây ung thư.

Bệnh ung thư máu có di truyền hay không?

Ung thư máu là bệnh đột biến gen tích lũy không phải bệnh di truyền. Tuy nhiên, một số loại gen đột biến nhất định di truyền từ bố mẹ có thể làm tăng nguy cơ ung thư máu ở con.

Gen đột biến gây ung thư máu thường tích tụ dần trong quá trình sống. Nguyên nhân của những đột biến này là do lối sống thiếu lành mạnh (hút thuốc, sử dụng rượu bia…). Bên cạnh đó, các tác nhân môi trường: Phóng xạ, hóa chất độc hại cũng làm thay đổi cấu trúc ADN gây ung thư máu.

Người mắc các hội chứng bẩm sinh sau có nguy cơ ung thư máu cao:

Bệnh thiếu máu Fanconi.

Hội chứng Bloom.

Hội chứng suy giảm miễn dịch.

Bệnh thiếu máu hiếm Diamond – Blackfan.

Hội chứng suy tủy di truyền.

Hội chứng Li-Fraumeni (gây ra bởi đột biến trong TP53).

U sợi thần kinh loại 1 (NF1).

Hội chứng giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh.

Ngoài ra, tỷ lệ mắc bệnh ung thư máu cũng cao hơn ở trẻ có những nhiểm sắc thể đột biến bẩm sinh sau:

Hội chứng Down (Đột biến lặp NST 21).

Hội chúng Trisomy (Đột biết lặp NST 8).

Bạn đang đọc nội dung bài viết Bệnh Xương Thủy Tinh Do Di Truyền Hoặc Đột Biến Gen / 2023 trên website Growcaohonthongminhhon.com. Hy vọng một phần nào đó những thông tin mà chúng tôi đã cung cấp là rất hữu ích với bạn. Nếu nội dung bài viết hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!