Top 15 # Xem Nhiều Nhất Xét Nghiệm Gen Ung Thư Vú / 2023 Mới Nhất 12/2022 # Top Like | Growcaohonthongminhhon.com

Xét Nghiệm Tại Nhà Đầu Tiên Tìm Gen Ung Thư Vú “Jolie” / 2023

Ước tính khoảng 1/300 đến 1/800 người Mỹ mang đột biến BRCA, thường được gọi là gen Angelina Jolie do nữ minh tinh đã phẫu thuật cắt bỏ cả hai bên ngực vào năm 2013 sau khi phát hiện ra mình thừa hưởng đột biến gen từ mẹ.

Công ty cho biết việc có được một xét nghiệm thuận tiện, hợp túi tiền sẽ đặc biệt có giá trị đối với những người không biết về tiền sử bệnh ung thư của gia đình, nhưng FDA cảnh báo rằng có những hạn chế nghiêm trọng đối với kết quả.

Các hướng dẫn lâm sàng hiện nay về đánh giá nguy cơ di truyền của một người khi có đột biến BRCA dựa trên các dữ liệu tiền sử cá nhân và gia đình của một số bệnh ung thư nhất định.

Tuy nhiên, một nghiên cứu của chuyên gia di truyền học và ung thư vú Mary Claire-King cho thấy 50% gia đình có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 “không có tiền sử ung thư vú hoặc buồng trứng có thể gây ra chú ý trên lâm sàng”.

Điều này nêu bật nhu cầu cần có những xét nghiệm dễ tiếp cận hơn cho mọi người, chứ không chỉ những người biết rằng họ có thể có nguy cơ mang gen đột biến.

1/8 số phụ nữ ở Mỹ sẽ phát triển ung thư vú trong đời. Khoảng 5 đến 10% trường hợp ung thư vú là di truyền và có thể do đột biến BRCA.

Một nghiên cứu gần đây của Đại học Cambridge ước tính khoảng 72% phụ nữ kế thừa đột biến gen BRCA1 và khoảng 69% kế thừa đột biến BRCA2 có hại sẽ phát triển ung thư vú cho đến tuổi 80.

1/73 số phụ nữ sẽ phát triển ung thư buồng trứng, và nghiên cứu của Cambridge này cũng ước tính rằng khoảng 44% phụ nữ mang đột biến BRCA1 và khoảng 17% mang đột biến BRCA2 sẽ phát triển ung thư buồng trứng cho đến tuổi 80.

Xét nghiệm dự kiến có giá 199 đô la gồm một tăm bông được đưa vào miệng để lấy mẫu nước bọt trước khi cho vào hộp đựng đậy kín và gửi cho phòng thí nghiệm của công ty tại California.

Nó có thể phát hiện ra ba trong số hơn 1.000 đột biến gen BRCA di truyền nhưng không thể xác định được nguy cơ phát triển ung thư nói chung của một người.

Phụ nữ mang một trong những biến thể này có 45-85% khả năng phát triển ung thư vú cho đến tuổi 70.

FDA cho biết, hầu hết các trường hợp ung thư không phải do đột biến di truyền, và những mẫu được theo dõi bằng xét nghiệm này không phải là những đột biến BRCA phổ biến nhất.

Các biến dị phổ biến nhất là ở người gốc Do Thái Ashkenazi, nhưng có tỷ lệ thấp hơn nhiều ở các dân tộc khác.

FDA đã cảnh báo rằng xét nghiệm không phải là cách thay thế cho việc định kỳ đi khám bác sĩ và không nên dựa vào đó để đưa ra bất kỳ quyết định y khoa nào.

23andMe sẽ được yêu cầu phải in các cảnh báo về những hạn chế của thông tin di truyền được cung cấp.

Công ty có trụ sở tại Thung lũng Silicon này là công ty đầu tiên được FDA cho phép cung cấp các xét nghiệm ADN đặt hàng qua thư từ năm 2007.

Sản phẩm phổ biến nhất mà họ cung cấp là một bộ dụng cụ xét nghiệm thông tin về tổ tiên và phác thảo khả năng phát triển các bệnh như béo phì, tiểu đường, bệnh tim hoặc ung thư.

Hệ thống này đã bị các chuyên gia phê phán rằng kết quả đã bị đơn giản hóa quá mức và vô bổ.

FDA đã không cho 23andMe chào hàng thông tin y tế di truyền vào năm 2013, nhưng công ty đã nộp đơn lại và tháng 4 năm 2017 đã được phép đưa ra thị trường 10 xét nghiệm di truyền đối với các bệnh như Parkinsons và Alzheimer.

Đột biến gen BRCA là gì?

Angelina Jolie đã thu hút sự chú ý đến gen BRCA vào năm 2013 khi cô phẫu thuật cắt bỏ cả hai bên ngực sau khi biết mình được thừa hưởng một đột biến từ mẹ.

Gen BRCA1 và BRCA2 sản sinh ra các protein ức chế khối u giúp sửa chữa ADN bị tổn thương.

Khi một trong hai gen này bị đột biến, các tế bào dễ phát triển những biến đổi di truyền phụ có thể dẫn đến ung thư.

Những người mang một số đột biến BRCA nhất định có xu hướng phát triển ung thư vú và buồng trứng ở tuổi trẻ hơn những người không mang những đột biến này.

Các đột biến có thể là di truyền từ cha mẹ, và trẻ có cha hoặc mẹ mang đột biến ở một trong những gen này có 50% khả năng thừa hưởng đột biến đó.

Cẩm Tú

Theo DM

Xét Nghiệm Geneplus Tầm Soát Ung Thư Vú Và Buồng Trứng (2 Gen) / 2023

Phụ nữ thừa hưởng gen di truyền gây bệnh có thể có tới 85% nguy cơ mắc ung thư vú & buồng trứng ở tuổi 80.

Gen di truyền – Hiểu để chăm sóc toàn diện hơn!

Xét nghiệm di truyền là một trong những thành tựu lớn nhất của y học hiện đại giúp tạo ra một công cụ dựa trên kiến thức mới chiến đấu với căn bệnh ung thư.

Bạn có biết?

Đột biến các gen BRCA1 và BRCA2 trong tế bào mầm được xác định là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng.¹

Có khoảng 25% các trường hợp mắc ung thư vú di truyền do đột biến gen BRCA1 và BRCA2,² số lượng này chiếm khoảng 10% tổng số ca ung thư vú.³ Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 cũng là nguyên nhân gây ra 15% tổng số ca mắc ung thư buồng trứng.4 

Với Xét Nghiệm GenePlus Tầm Soát Ung Thư Vú và Ung Thư Buồng Trứng, bạn có thể yên tâm rằng mọi đột biến nguy hiểm dù là nhỏ nhất cũng không bị bỏ qua.

CarePlus hiện cung cấp xét nghiệm tập trung vào đột biến gen BRCA1 và BRCA2 với chi phí hợp lý. Đồng thời, chúng tôi cũng cung cấp một bộ xét nghiệm đột biến 26 gen mở rộng trong đó phân tích tất cả các đột biến gen được chứng minh làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng theo khuyến nghị y khoa.5

¹ Nature Genetics 15, 103 – 105 (1997) ² Breast Cancer Research 1999; 1(1):14–17. ³ Human Genetics 2008; 124(1):31–42. 4 Cancer 2005; 104(12):2807–16. 5 National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian

Danh sách gen được kiểm tra:

BRCA1

BRCA2

​GenPlus cam kết phân tích chuyên sâu và đầy đủ TOÀN BỘ trình tự của gen BRCA1 và BRCA2

QUY TRÌNH

(*) Tất cả các kết quả xét nghiệm được đảm bảo bởi Singapore Precision Medicine Centre Pte. ltd. Vui lòng liên hệ nhân viên của chúng tôi để biết thêm thông tin.

XÉT NGHIỆM DNA ĐƯỢC THỰC HIỆN NHƯ THẾ NÀO?

Tin cậy

Xét nghiệm được thực hiện tại Phòng xét nghiệm hiện đại tại Hongkong với Công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới NGS, đạt tiêu chuẩn của College of American Pathologists và đạt chứng nhận ISO về hệ thống quản lý và bảo mật thông tin. 

Chuyên biệt cho người châu Á

Khác với các nhà cung cấp dịch vụ khác, chúng tôi hợp tác cùng BGI – Ngân hàng Gen  chuyên biệt cho người châu Á  – nên có thể truy cập dữ liệu gen châu Á toàn diện và phù hợp nhất, bên cạnh dữ liệu gen toàn cầu. Vì vậy kết quả của GenePlus chính xác và đáng tin cậy hơn đối với người châu Á. 

Đội ngũ chuyên gia Quốc tế

Kết quả xét nghiệm được phân tích bởi các chuyên gia quốc tế từ Hongkong và Singapore. 

Chuyên viên Tư vấn gen CarePlus sẽ hướng dẫn chi tiết quy trình xét nghiệm cũng như giải thích kết quả, đưa ra tư vấn về phương pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp với bạn.

NHỮNG AI NÊN LÀM TẦM SOÁT NGUY CƠ MẮC UNG THƯ DO DI TRUYỀN?

Bạn cần gặp Chuyên viên Tư vấn gen để được tư vấn làm xét nghiệm nếu:

– Có tiền sử gia đình bị ung thư vú, buồng trứng hoặc các bệnh ung thư khác

– Muốn biết mình có thừa hưởng gen xấu làm tăng nguy cơ mắc ung thư hay không

– Muốn biết mình có truyền lại gen xấu cho con cái hay không

– Muốn duy trì lối sống lành mạnh nhờ chủ động phòng bệnh

LỠ MANG UNG THƯ DI TRUYỀN CÓ PHÒNG TRÁNH ĐƯỢC KHÔNG?

Nếu kết quả là bạn có thừa hưởng đột biến gen gây nguy cơ ung thư có tính di truyền cũng không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị ung thư trong tương lai.

Các bác sỹ tại CarePlus sẽ tư vấn chi tiết và kiểm soát giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư do di truyền dựa trên kết quả xét nghiệm, tiền sử gia đình và nhiều yếu tố khác. 

Đồng thời tư vấn các phương pháp phòng ngừa có thể bao gồm: can thiệp y khoa, sử dụng thuốc, tầm soát thường xuyên và thay đổi lối sống.

Đặt hẹn với chuyên viên tư vấn gen hàng đầu của CarePlus để tìm hiểu kỹ hơn các xét nghiệm tầm soát nguy cơ ung thư do di truyền 

Xét Nghiệm Đột Biến Gen Egfr / 2023

Ung thư phổi là bệnh phổ biến, đứng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong do ung thư. Ung thư phổi được chia làm 2 nhóm chính: Ung thư phổi loại tế bào nhỏ (chiếm tỷ lệ thấp khoảng 20%), còn lại 80% là loại ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (UTPKTBN). Ngày nay, dưới sự phát triển của khoa học đặc biệt là sinh học phân tử bên cạnh các phương pháp điều trị UTPKTBN truyền thống như hóa chất, xạ trị, phẫu thuật còn có các phương pháp điều trị mới như điều trị nhắm trúng đích, liệu pháp sinh học và chúng đặc biệt quan trọng với UTPKTBN giai đoạn tiến xa khi các liệu pháp truyền thống gần như không có tác dụng. Những liệu pháp này tác động vào các con đường sinh học làm ức chế, kìm hãm quá trình tăng sinh, phát triển, xâm lấn và di căn của u. Việc xác định đột biến gen EGFR ở bệnh nhân cung cấp thông tin rất quan trọng cho bác sĩ lâm sàng trước khi quyết định điều trị thuốc trúng đích TKIs (tyrosine kinase inhibitors) cho bệnh nhân. Đột biến EGFR (Epidermal Growth Fac-tor Receptor-Thụ thể Yếu tố Tăng trưởng Nội mô) là đột biến ung thư phổi thông thường nhất. Đột biến này được phát hiện trên bệnh nhân UTPKTBN với tỉ lệ từ 10-20% trên bệnh nhân da trắng và 30-60% trên bệnh nhân thuộc chủng tộc Đông Á. Đặc biệt, bệnh nhân UTPKTBN người Việt Nam có tỉ lệ đột biến EGFR hoạt hóa chiếm 64,2%. Bên cạnh yếu tố chủng tộc, đột biến gen EGFR còn xuất hiện với tỉ lệ cao ở nhóm bệnh nhân nữ, không hút thuốc lá và có kết quả xét nghiệm mô bệnh học là ung thư biểu mô tuyến. Xét nghiệm đột biến gen EGFR để dùng thuốc điều trị đích đang được xem là những giải pháp tối ưu nhằm kéo dài cuộc sống cho bệnh nhân ung thư phổi. Bệnh viện Ung bướu Nghệ An là bệnh viện chuyên khoa Ung bướu hàng đầu Bắc Trung bộ, luôn đi đầu trong việc ứng dụng khoa học, công nghệ hiện đại, các kỹ thuật mới trong chẩn đoán và điều trị. Bệnh viện đã đầu tư, mua mới các trang thiết bị, máy móc để thực hiện các kỹ thuật sinh học phân tử nói chung và kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen EGFR nói riêng với chi phí lên đến 20 tỷ đồng, trong đó có máy giải trình tự gen PyroMark Q24. Hệ thống này sử dụng công nghệ PyroSequencing, có thể thực hiện giải trình tự xác định các đột biến gen EGFR một cách nhanh chóng trong vòng 30p – 1h, khả năng phát hiện đột biến chính xác, độ nhạy cao với giá trị giới hạn phát hiện được (LOD) chỉ từ 0,5% đến 1% (để thực hiện được xét nghiệm đột biến gen EGFR thì tỷ lệ tế bào ung thư mang đột biến trong mẫu mô phải bằng hoặc lớn hơn giá trị LOD). Tỷ lệ phát hiện đột biến EGFR cao làm tăng cơ hội đáp ứng tốt hơn với thuốc điều trị đích trong UTPKTBN. Ngoài khả năng xác định được các đột biến với độ nhạy cao, hệ thống PyroMark Q24 còn cho biết cụ thể số lượng đột biến, điều này giúp cho việc theo dõi diễn biến của bệnh và kết quả điều trị dễ dàng và thuận lợi hơn. Hàng năm, bệnh viện Ung bướu Nghệ An có tham gia chương trình ngoại kiểm của công ty ngoại kiểm quốc tế EMQN để kiểm soát chất lượng xét nghiệm.

Máy giải trình tự gen PyroMark Q24 của hãng QIA gen

Máy tách chiết mẫu tự động, máy ly tâm, máy ủ nhiệt dùng trong xét nghiệm đột biến EGFR

Kỹ sư sinh học phân tử thực hiện quy trình xét nghiệm đột biến gen EGFR

Những Thông Tin Nên Biết Về Xét Nghiệm Gen Trong Ung Thư / 2023

Đột biến gen giữ vai trò quan trọng trong việc hình thành ung thư

Đột biến gen (gene mutation) là những thay đổi trong cấu trúc của DNA cấu tạo nên gen dẫn đến sự sai lệch thông tin di truyền và tạo ra các protein bất thường hoặc biến đổi các protein giúp bảo vệ cơ thể chống ung thư. Đột biến gen giữ vai trò quan trọng trong việc hình thành, phát triển của ung thư bởi vì những thay đổi trong DNA có thể làm rối loạn quá trình tổng hợp nên các protein có ảnh hưởng lên quá trình tăng trưởng và phân chia ở tế bào.

Đột biến gen có thể được phân thành hai nhóm chính:

+ Đột biến di truyền (hereditary mutation): được di truyền từ bố/mẹ, hiện diện ở mỗi tế bào trong cơ thể và tồn tại trong suốt đời người. Ước tính có khoảng 5% – 10% trong số tất cả các loại ung thư, được cho là có liên hệ chặt chẽ với các đột biến gen di truyền.

+ Đột biến mắc phải (acquired/somatic mutations): được hình thành tại một thời điểm nào đó trong quá trình sống và chỉ hiện diện ở một số tế bào nhất định. Những đột biến này có thể do các yếu tố đến từ môi trường bên ngoài gây ra như tiếp xúc nhiều với ánh nắng mặt trời hoặc khói thuốc lá; hay có thể ngẫu nhiên từ bên trong tế bào do sai sót khi tổng hợp DNA trong quá trình phân chia. Đa số (hơn 90%) ung thư khởi đầu bằng đột biến gen mắc phải.

Xét nghiệm gen trong ung thư nhằm tìm kiếm những đột biến gen đã biết

Xét nghiệm gen trong ung thư là những xét nghiệm nhằm tìm kiếm các đột biến gen nhất định ở người mà các gen này có ảnh hưởng đến quá trình hình thành, phát triển của một loại ung thư nào đó.

Dựa trên tiền sử của mỗi người và của các thành viên trong gia đình, cũng như những xét nghiệm di truyền mà người đó đã thực hiện, bác sĩ sẽ tư vấn loại xét nghiệm gen nào phù hợp với họ. Xét nghiệm gen trong ung thư có thể được chia làm 2 loại:

Xét nghiệm gen đặc hiệu (site-specific testing)

Loại xét nghiệm này được khuyên thực hiện ở những người mà trong gia đình có thành viên đã phát hiện một đột biến đặc hiệu nào đó.

Một người mắc ung thư vú, làm xét nghiệm gen phát hiện đột biến ở gen BRCA1. Khi đó các thành viên khác trong gia đình có thể được khuyên thực hiện trước xét nghiệm gen BRCA1, thay vì phải thực hiện tất cả những xét nghiệm gen khác, để có thể đánh giá nguy cơ di truyền gây ung thư của gen này.

Xét nghiệm gen có thể được thực hiện trên mẫu mô ung thư được lấy từ người bệnh hoặc mẫu máu, tóc, da, nước ối hoặc các mẫu mô khác. Các mẫu mô sau đó sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm. Tại đây, các kỹ thuật viên sẽ tìm kiếm những biến đổi đặc hiệu trên nhiễm sắc thể, DNA và protein và đưa ra kết quả về đột biến gen. Bởi số lượng gen trong bộ gen cũng như tổ hợp các kiểu đột biến là rất lớn, do đó hiện nay các đột biến gen có thể xét nghiệm còn khá hạn chế.

Xét nghiệm gen có thể dự đoán nguy cơ ung thư

Xét nghiệm đột biến ở gen BRCA1 và BRCA2 cho những phụ nữ có mẹ hoặc chị/em gái mắc ung thư vú. Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 được biết là làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Xét nghiệm gen giúp lựa chọn phương pháp điều trị ung thư và dự đoán diễn tiến của bệnh

Ở những người bệnh đã được chẩn đoán ung thư biểu mô phổi không tế bào nhỏ (Non-small-cell lung carcinoma – NSCLC), xét nghiệm mẫu mô ác tính nếu có chứa các đột biến thụ thể tăng trưởng biểu mô (epidermal growth factor receptor – EGFR) cho thấy những người này thường có đáp ứng tốt hơn với thuốc nhắm trúng đích ức chế thụ thể tăng trưởng biểu mô (EGFR tyrosine kinase inhibitors – EGFR-TKIs).

Hội chứng ung thư buồng trứng và ung thư vú di truyền

Do gen BRCA1 và BRCA2 (Breast cancer)

Gen BRCA1 và BRCA2 mang thông tin di truyền để tổng hợp nên protein BRCA1 và protein BRCA2. Hai protein này có vai trò như những chất ức chế khối u, tham gia sửa chữa các DNA bị tổn thương, nhờ vậy góp phần duy trì sự ổn định của gen.

Hội chứng đa polyp có tính chất gia đình (familial adenomatous polyposis – FAP)

Do gen APC (adenomatous polyposis coli)

Hội chứng Li-Fraumeni

Do gen TP53 (tumor protein 53)

Gen TP53 mang thông tin di truyền để tổng hợp nên protein p53 – cũng là một chất ức chế khối u. Protein p53 nằm trong nhân của tế bào. Khi DNA của tế bào bị tổn thương bởi các yếu tố như: hóa chất, phóng xạ, tia cực tím từ ánh nắng mặt trời,… protein này sẽ quyết định sửa chữa DNA đó hay để tế bào có DNA lỗi đó rơi vào quá trình chết theo chương trình (apoptosis). Do đó, đột biến gen TP53 gián tiếp làm rối loạn quá trình sửa chữa DNA trong tế bào, tăng nguy cơ hình thành ung thư.

Hội chứng Cowden

Do gen PTEN (phosphatase and tensin homologue)

Gen PTEN mang thông tin di truyền tổng hợp nên enzyme PTEN – cũng là một chất ức chế khối u, được tìm thấy ở hầu hết các mô trong cơ thể. Một số vai trò của enzyme PTEN: làm biến đổi protein và lipid bằng cách loại bỏ nhóm phosphate trong các phân tử này, tham gia kiểm soát quá trình phân chia và tự hủy của tế bào, giúp tế bào tăng trưởng, bám dính vào mô xung quanh, góp phần hình thành mạch máu tân sinh, duy trì tính ổn định vật chất di truyền. Tất cả những vai trò nêu trên đều góp phần ngăn chặn sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào ung thư.

Hội chứng Lynch

Do các gen: MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, EPCAM (epithelial cellular adhesion molecule).

Các gen này mang thông tin di truyền để tổng hợp nên các protein tương ứng cùng tên. Protein MSH2 và MSH6 có vai trò trong tạo phức hợp nhận diện vị trí DNA bị lỗi trong quá trình phân chia. Sau đó protein MLH1 và PMS2 tạo nên phức hợp để sửa chữa lỗi sai được phát hiện. Protein EpCAM được tìm thấy ở tế bào biểu mô (là những tế bào lót ở các bề mặt và khoang cơ thể) giúp gắn kết các tế bào này lại với nhau. Protein này tham gia tạo thành phức hợp có vai trò trong tăng trưởng, phân chia và biệt hóa của tế bào.

Kết quả xét nghiệm gen nên được lý giải một cách đúng đắn từ những người có chuyên môn

Nếu xét nghiệm gen dương tính có nghĩa là đã tìm thấy một đột biến gen đặc hiệu nào đó. Tùy vào gen được xét nghiệm mà kết quả này có thể được giải thích:

+ Đối với người đã được chẩn đoán ung thư, đột biến gen này có thể giúp biết được hiệu quả của một phương pháp điều trị nào đó (thường là điều trị nhắm trúng đích) qua đó xác định có nên sử dụng phương pháp đó hay không .

Tóm lại, việc giải thích kết quả xét nghiệm gen phải do các bác sĩ có chuyên môn đảm nhận, đôi khi cần phải kết hợp với nhiều thông tin khác để có câu trả lời một cách hoàn chỉnh nhất nhằm tránh hoang mang, lo lắng không cần thiết.

Xét nghiệm gen cũng có các ưu và nhược điểm

Ưu điểm:

Xác định một số đột biến gen ở bệnh nhân đã được chẩn đoán ung thư nhằm hỗ trợ cho việc điều trị và tiên lượng.

Nếu kết quả âm tính, bạn sẽ yên tâm hơn và tránh những lo lắng không cần thiết có thể ảnh hưởng đến chất lượng sống của mình.

Nhược điểm:

Không phải ai cũng cần thực hiện xét nghiệm gen

Xét nghiệm gen không phải là xét nghiệm tầm soát ung thư cho tất cả mọi người. chỉ một số người được xem là có khả năng cao mắc một ung thư nào đó mới nên thực hiện.

Có một vài người thân trong gia đình (ba, mẹ, anh, chị, em, con cái) cùng mắc ung thư.

Nhiều người thân có quan hệ huyết thống (trong họ nội hoặc họ ngoại) mắc cùng một loại ung thư.

Trong gia đình có người mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng hay ung thư tụy.

Một người trong gia đình mắc nhiều hơn một loại ung thư.

Trong gia đình có người mắc ung thư ở độ tuổi trẻ hơn so với tuổi thường thấy của loại ung thư đó.

Một thành viên trong gia đình mắc một loại ung thư hiếm gặp. Ví dụ: Ung thư vú ở nam giới hay u nguyên bào võng mạc ở trẻ em.

Phát hiện một bất thường có liên hệ với một loại ung thư có tính di truyền. Ví dụ: Có nhiều polyp ở đại tràng.

Phát hiện đột biến gen ở một trong số các thành viên gia đình.

Xét nghiệm gen hứa hẹn nhiều tiềm năng trong tương lai

Nhờ sự phát triển của di truyền học nói chung và xét nghiệm gen trong ung thư nói riêng, các bệnh lý ung thư có tính chất di truyền ngày càng được biết đến nhiều hơn. Điều này góp phần quan trọng cho việc chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả ngay từ đầu các bệnh lý ung thư nhằm làm giảm gánh nặng về kinh tế cũng như sức khỏe cho cộng đồng.

Việc giải trình tự bộ gen người đã và đang được thực hiện tại một vài quốc gia trên thế giới. Hứa hẹn những bước đột phá quan trọng trong việc dự phòng, chẩn đoán và điều trị, không chỉ đối với ung thư mà còn đối với nhiều bệnh lý di truyền khác.

Nguồn: chúng tôi chúng tôi chúng tôi chúng tôi chúng tôi chúng tôi cancerresearchuk.org